根据临床诊治需求，首都医科大学附属北京中医医院检验科于2023年4月1日起开展“HLA-B27基因检测“项目，为强直性脊柱炎患者的早期筛查、早期诊断提供便捷。

强直性脊柱炎（AS）是以骶髂关节和脊柱附着点炎症为主要症状的疾病，并可伴发眼炎、肠道炎症、皮损等关节外表现。目前，已证实强直性脊柱炎的发病和HLA-B27密切相关，HLA-B27 阳性率在强直性脊柱炎患者中高达 90%以上，而正常人群在10%以下，并有明显家族发病倾向。

目前对疑似强直性脊柱炎患者进行 HLA-B27 检测已成为临床诊断的辅助手段。我院检验科通过荧光定量PCR方法检测HLA-B*2702/04/05三个正相关的等位基因，对诊断AS相关性更高，较以往流式细胞方法检测更灵敏、更特异，更具优势。

01为什么要进行HLA-B27基因检测？

1、早期诊断强直性脊柱炎：AS患者以炎性背痛起病，但影像学骶髂关节并不明显，患者通过临床症状诊断AS概率为50%，而检出HLA-B27阳性时可到90%。

2、避免漏诊强直性脊柱炎：有些AS的早期表现是以外周关节炎起病，并不是炎性腰背痛为首发表现。

3、评判其他类似脊柱关节病（SpA）的危险性，引起高度警惕：银屑病患者出现外周关节或骶髂关节痛；尿道炎患者在出现下肢关节炎以及结膜炎；慢性腹泻、腹痛、便血患者出现关节炎等。

4、有SpA家族史，直系或2级亲属患有SpA，可达到早期预防：HLA-B27作为等位基因，遗传概率相当大，及早对后代进行检测，可及早预防AS。

02哪些疾病、症状要做HLA-B27检测？

1、风湿免疫科：强直性脊柱炎（AS）、未分化脊柱关节病（USpA）

2、肾病科、妇科、泌尿科：反应性关节炎（ReA）伴泌尿生殖道反复感染

3、皮肤科：银屑病性脊柱炎（PsA）

4、消化科：炎性肠病关节炎（IBD）、反应性关节炎（ReA）伴消化系统病变

5、眼科：急性葡萄膜炎（AAU）伴急性虹膜炎反复发作

03HLA-B27 不同检测方法学比较

1、流式细胞法：据报道，其灵敏度高达99.4%，特异性可达到96.4%。但此方法仍存在一定问题。首先，所选抗体往往会存在交叉反应问题，出现约5%的假阳性，可能造成误诊，且对HLA-B27亚型无针对性；同时存在由于感染或HLA-B27抗原不表达所致的假阴性。此外，流式细胞法必需新鲜采集的标本才能检测 ，且样本的前处理过程十分繁杂，难以应对较大样本量的检测。

2、荧光PCR方法：是建立在核酸水平的检测，通过特异性引物对样本中与AS正相关的三个等位基因HLA-B*2702/04/05片段进行扩增。其灵敏度高达100%，特异性高达98%。可有效避免HLA-B27阳性患者不产生相应抗体而导致漏诊及交叉污染造成的假阳性等问题，操作简便、快速，可实现大量样本的同时检测。

相关要求

04样本要求：全血

1、检查前无需要空腹；不受饮食、服药影响，随时采血送检。

2、检测时间：每周一、三、五检测，报告时限：3个工作日。